兄弟们我感觉自己马凡，我初三185 120斤，视力一切正常甚至在同龄人中还算好，我有干眼症，学校脊柱侧弯一切正常，我后头总有两个小骨头隆起，和脊柱侧弯的图很像，学校体检也是一切正常，心率也比较正常，但是我脚趾头长，穿46码的鞋，胳膊也是一个手轻松就能握住而且手指头很长，臂展也长，因为之前怀疑过，所以我妈领我检查过，但是那里的医生都说我瞎想，最后做了个心电图彩超也显示正常，我妈说我很小时候在上海做过基因检测，没

马凡不是手指比例不正常吗，我从正面量的中指8.5cm，手掌11cm，宽9.5。从网上看的比例是比较正常的，是不是能基本排除马凡

刚大学毕业，刚找到工作，准备明天上班的我，居然当天晚上洗澡晕倒，幸好我哥和我姐也在，等我醒来时已经躺在病床上了，我问我姐我怎么了？我姐眼睛湿润很红说，没事，睡一会。等我实实在在的醒来跟家人说话的时候我已经是手术完的一个病人了，那时真的像到了另一个世界一样，我完全变了另一个人，好伤心啊，一夜之间我就是另一种人，实在接受不了啊！ 当我得知我是马凡综合症的时候，我还不知道是什么东西，上网查了一下，真的把

既然您看到了这条帖子，说明您一定是了解过这一病症了，或者是您在怀疑自己（朋友或孩子）有这个病症，那么您可以接着往下看（我只是一位16岁的高中生，表达不好请见谅） 1、家族遗传 马凡综合征是常染色体显性遗传的疾病，学过高一生物的都知道，常染色体遗传下一代的概率是百分之五十，不分男女，如果您的直系亲属（孩子，父亲母亲）具有该病，或者是高度疑似，可以去医院做一个详细的检查，挂心血管科，眼科，骨科，也可以挂遗传

17岁非常瘦 一米八三只有一百斤出头 双眼400度 有散光 有脊柱侧弯 不是扁平足 家里只有姥爷有心血管病

亲们，有没有马凡群？告诉一声呗！互相咨询下！

#马凡综合征# ☞引言： 本人是位马凡患者，今年十月份做了david主动脉置换手术，目前在家中康复，现将这一路求医经历记录下来，一则留作纪念，二则希望对其他类似病友有所帮助。如果有朋友不幸得了此病，请一定不要灰心，目前这方面的医疗技术已经相当成熟，手术干预后的生活水平基本和常人没什么区别。本文写的比较流水账，大体分为以下几个部分： 1. 病理科普 2. 病情的发现与进展 3. 手术计划与医院抉择 4. 中山医院术前准备阶段（7

各位好，女儿8月初被医生怀疑有马凡，第一次听说这个病，对照女儿的体貌特征，我越看越像，感觉天都要塌下来了，然后做了心脏检查正常，为了彻底排除果断去阜外进行了全外显基因监测，前两天收到结果一切正常未检出变异。 整个八月度日如年，每天不断翻看各位网友的帖子，感谢各位分享对这个病症的各种细节描述，以及积极乐观的正能量。在这段灰暗的日子里，给了我很多的安慰和心理支撑。今天我也分享一下我的体会，因为淋过雨，也

我两个月之前怀疑自己有马凡氏综合症，掌骨指数我量的是8.8，骨骼细长，身高189，胸骨畸形，但心脏正常。看了很多医生，询问了武汉协和中南北京阜外的专家，都不能确诊，最后只能基因检测，本来自己都认定自己会确诊，毕竟骨骼太像了，但今天结果出来没有，让我很震惊。所以我认为只通过手是难以看出来的，还是要检查心脏和晶状体，基因检测才行，希望怀疑自己的同志不要焦虑，及时进行相关检查，必要时基因检测

1.握拳稍微用力就可以超出 2.我手腕很细，食指和小拇指能轻松碰到大拇指，大拇指能改到小拇指指甲 3.我高度近视1000度，不过我是从小学200度开始逐年翻倍 4.我目前25 183 130，我父母都170左右，据我所知我父母爷爷奶奶好像都没有这个马凡症状，会不会是到我基因突变了，主要发现我手腕，手指 高度近视都符合好害怕

基因检测结果出来了，没有马凡，但是有一个意义不明的突变，指向埃当综合征，但是致病性比较低还是一个常隐遗传。除了一个关节活动过度，也没有其他表型。专家说致病性非常低，暂时不用管。 我个人情况是，27岁，手指手腕非常灵活，大拇指和食指中间特别松，感觉能伸特别远，做指征腕征很轻松。人瘦吃不胖，我个子是167，骨架非常细手腕如同小学生，眼睛也500度。在重要考试前，我极度焦虑无法复习，再次去做心超显示无异常，主动脉根

我净身高187，体重70kg，身高修长，近视1000做过手术，小时候斜视做过手术，有鸡胸，平常驼背（因为直起腰太难受了），心脏去年拍过dr好像没什么大问题。手的话那些症状我都符合。今天在网上看到这个病我快要吓死了，求大家给我看看

我是2015年10月份做的手术，手术效果很好吧。以前视力0.06 0.08，手术后是0.4 0.5，戴眼镜可以达到0.7 0.8。手术后有一段恢复时间。

打扰一下大家，我叫【刘国超】，2岁时就成了【孤儿】，于去年6月确诊【马凡综合征，主动脉夹层A型，主动脉根部瘤扩张108mm】，由于情况危急，再加上我又没钱，在各位好心人士的帮助下，于去年10月24日在遵义医科大为我免费治疗，现又因今年3月份右眼毫无征兆失明3次去医院检查，确诊【双眼晶体脱位】，现寻得上海复旦大学附属医院可以治疗，但又因没钱一直发愁，去年那么大的开胸手术，我都挺过来了，我不想就因为现在这双眼睛让我彻底

身高192，体重162斤。麻烦各位看一下像不像马凡，谢谢了。

第一次来到这里，看到病友们发的帖子，我流泪了。真的，只有我们这样的人才能了解彼此心里的切肤之痛啊！那种痛是如此的痛彻心扉，却又无可奈何。 从起初来这里逛逛，到最近开始回帖，到今天第一次发帖。心里有人多话想说，我想有很多事也只有你们能理解。 今天我发这篇帖是想和大家说，来这里我希望看到的是大家乐观面对生活的笑脸，而不是消极悲观的唉声叹气。每一个生命都是不完美的，有优点也有缺陷，散布在生命的不同部分。马

我很多体征都符合，，身高178体重100斤出头很瘦，手脚都长，脊柱侧弯，后背有皮纹，肺大泡破过两年前做手术切了，近视600多度并且成年后还一直在涨，现在24了，不过一年前做的心脏彩超没问题，主动脉直径甚至还偏低（好像是23mm），华大基因做了检测查出一个变异（piezo2）不过说跟马凡没关系，这种情况是不是基本可以排除了

吧友们 我是6月份确诊的 我想知道一下 我这个情况到底有多严重 还能不能坚持到筹钱做手术

男孩，187cm，150斤，手大手指不细但修长感觉有点像，指征腕征都是阳性，爸爸182 妈妈160，家族里没有得这个病的，目前16岁心脏还没有发现马凡的症状。也是手长腿长，44的脚，初三开始近视，现在高二175度有散光，上牙很不整齐，背有点驼喊他站直也能站直，抖音上刷到后好多天睡不着觉，急的哭，小地方查不出来，预约了下周去大医院，大家觉得像吗，好焦虑好害怕

所有的问题都可在此贴开问。 咨询是否有马凡体征的请附加图片哦。 图片如下： 手指图片 手臂图片 脚掌图片 是否有鸡胸，漏斗胸，高度近视。 身高，体重 以上是重要判断标准哦。！

13岁身高大概164，左眼100度右眼200，肉眼看脊柱无侧弯，胸骨平坦，无扁平足！因为刷抖音看到了每天各种测试，

请教大家 男33岁 马凡氏综合症确诊， 做完胸主动脉手术，换了人造血管，修复瓣膜 没有置换，是不是恢复好了就没事了，会复发吗？之后腹主动脉会有问题吗？

被短视频推送认识马凡，看孩子身高183，70公斤，手指细长，指症不明显，腕症可以摸到小指头，100度近视，其他症状不明显，今天带去做了心超，是不是每年做心超检测就可以了？

孩子13岁，从小就比较瘦，但以前也没觉得四肢长，只是去年青春期开始，四肢修长变得很修长，而且手指也很细长，指征方面，不用力的话，拇指倒是伸不出手掌，稍微用点力可以伸出去，腕征方面，拇指可以盖住小指一个指甲盖，这就让我有点担心 但是孩子已经进入了青春期大概一年左右，身高只有150出头，去年一年长了8CM，算是正常发育曲线，按这个趋势估计身高难以达到170了，这一点是否可以排除马凡呢？ 我们夫妻身高都不高，手指也都不

怀疑自己是马凡患者。 成年了，男，25岁，身高169cm , 体重71斤~74斤（注意是斤，不是公斤）之间徘徊，很瘦。今天检查心脏，彩超显示结果正常，但是我的体重不是正常人。骨骼像小学生的骨骼。 今年的6月初到7月中旬，心脏一直不舒服，疼了一个多月了，隐隐的刺痛，左边的整个胸部有一个压迫感。晚上睡觉时心脏跳得厉害，有一直快要死的感觉，一直没去看医生。那时感觉自己快要死了。白天吃饭，手抖，筷子都拿不稳。走路时头重脚轻，觉得

本人身高188，很瘦（可能是平时吃得比较少），近视700（从小学三年级近视，应该是玩电脑手机逐步加深的），眼睛一切正常。家族没有英年早逝的例子，父母身高都不高，做了心脏彩超医生说没有问题，他建议我去做个增强CT，这能不能确认我到底有没有可能得马凡综合征呢，还是要去做基因检测，在福建有没有好的医院做基因检测，请各位帮帮我。

前天看了个视频才知道有这个病，我一直以为自己孩子是在青春期突然之间长的个.马上17岁身高185 体重105斤，手指细长，退也很长，他的臂展比身高小，也驼背（后面两个肩胛骨突出），近视600度左右有散光，高腭弓，脸很小，下半身比上半身长3公分吧，他的指正不明显，腕证刚好能碰到，手指也没有手掌长。好担心他是马凡，而且他还有织网膜囊肿。我怕孩子起疑心没有照像。

今天带孩子去医院做了彩超，和去年相比主动脉有些变化，还没有去看医生，亲们谁能帮忙看看结果？感谢

27岁，167 目前52kg，骨架比较细，从小就瘦，而且肋外翻还有点罗圈腿，关节比较松弛，手长18.5，近视500度，有点高低肩，走路磨右脚鞋跟。前三张是我的手，图4是我的彩超报告，图5图6是家里15岁妹妹的手，妹妹163，55kg，近视500度，人胖但是手小，手指头不长粗，我两个都腕征指征阳性，妹妹的彩超也是完全正常。父母看起来完全正常，没有任何表征，父亲170，人偏瘦点但是不是特别瘦，只是人到中年没有啤酒肚显瘦，母亲159。我因为吃不胖怀疑了

今年22岁，身高190，体重170斤，双眼950带斜视，应该有脊柱侧弯。手指头和胳膊长，麻烦看一下是不是马凡

有广州的马友有想法一起拍短视频增加收入的吗？想组个队

在吧里看了好久好久，每个人发的，回的都看了，一直没有勇气来医院，今天确诊了，病变了，虽然一直做好了死的准备，但是真的到了心理还是好难过，我的孩子也和我一样，我对不起我的妈妈，这个可怜的女人，苦了一辈子，一天福也没有享过，就失去了老公，现在要失去自己唯一的孩子，对不起我的孩子，没有一个快乐的人生，一辈子痛苦，对不起我的老公，如果不是我，他会有个美丽的老婆，可爱的孩子，对不起我的公公婆婆，他们对我那么

有朋友在广东省人民医院医院做过换瓣或者主动脉手术吗？范瑞新和于长江医师，应该怎么选择？或者其他的医师有没有推荐

深圳有没有疑似马凡综合症，有家族遗传史的，本人在深圳医院上班，在做马凡综合症的相关研究，可免费安排进行基因检测，有正规的基因检测报告。有需要可私聊。

就是女朋友是马凡，目前做了脊柱侧弯的手术。能不能要孩子，对本人有影响吗？孩子遗传概率，试管可避免吗。

本人身高182，体重70公斤，臂展不如身高，初高中阶段个子长得比较快，有过气胸的病史，小的时候有过轻微的鸡胸，没有家族病史，近视是从初二开始的，现在已经有400度了，最近从网上看到了马凡综合症，感觉挺紧张 手指柔韧性的话一般吧

请问确诊的小伙伴们从确诊到手术前都吃药了吗？你们多少岁或者什么指标时开始吃药？

我今年快25岁，最近在网上看了很多关于马凡综合征特征发现自己都非常像，目前就差基因没有检查了，目前症状是： 1.左眼近视575度，散光270度，右眼近视550度，散光150度，做了眼睛的ubm超声，晶状体没有脱位，但医生说我的晶状体可能是球形晶状体，不过我看了了彩超也不是特别明显。 2.身高184cm，臂长是190cm，体重128斤，有漏斗胸做过手术，指征正常握拳没有，如果使点劲还是有的，腕征是阳性，手指也很细长，关节比较松弛 3.做了心脏彩超ct，

马凡，高三，体检没过，内科是异常，没做手术，然后明年高考填报志愿，有哪些大学专业受限，我是文科生

去哪能做马凡的基因检测

可能是马凡吗

25岁身高182体重最轻110目前138，两眼近视600度，轻微鸡胸，臂展不大于身高，有腕征

首先我现在一米八六快一百五十斤手指比较纤细修长感觉有点像但是目前16心脏没有马凡的症状然后就是我也是手长腿长还有近视四百度这些都是初中开始长高变瘦开始的青春期发育前很胖没有手长脚长手指修长的特征并且近视也是长高的时候开始增加度数的的父母都不高一米七和一米六 我这需要担心吗

去四川大学华西医院检查了，医生说是心脏主动脉窦瘤，8cm的样子。只说要尽快手术，其他的细节问医生也不多说。已经在华西医院排床很长时间了，到现在都没有音讯，打电话过去问也问不到什么结果。我现在心里很没底，不知道这是个大手术还是小手术，风险大不大。一想到心脏主动脉做手术就觉的发毛。如果这只是个小手术，我想就近选个医院做了，不敢再拖了。有大佬给说说吗？

马凡人都很瘦吗，会出现胖的情况吗，我今年得了主动脉夹层，怀疑是马凡，友友们有知道吗

我于18年8月突发，症状主要是浑身虚汗不断，空调下都没用，咳嗽，以为是呼吸疾病，门诊拍片才发现主动脉瘤扩张到7.8CM，紧急住院手术，做了奔+孙，也就是奔头（BENTALL）和带象鼻支架的孙氏手术，也叫主动脉根部替换术和全弓置换术。有的病人（相当一部分）发病时有疼痛感，胸背疼痛，尽早做心脏彩超。有的人说百度看病癌症起步，实则是那些人自己不会分辨，像我说胸背痛，很多疾病都有可能胸背痛，不代表胸背痛就是马凡，常见的颈椎病

专家访谈：马凡综合征——新的挑战 医脉通 2014-04-08 访谈专家：Bernard J. Gersh（MB, ChB, DPhil） Juan M. Bowen（MD） 马凡综合征：很多患者未得到确诊 Gersh博士：大家好！我是梅奥诊所的Bernard Gersh。今天我很荣幸请到了马凡综合征和胸主动脉诊所的主任Juan Bowen博士。Juan，这是一个多学科的诊所，是吗？ Bowen博士：是的，我们有心脏病学专家、遗传学家、影像学专家和心外科专家。我是普通内科医生，在这个诊所中我们用到了上述所有的学科。 Gersh博士：马