井大附属医院发现世界首例新染色体异常核型
来源:吉安晚报 |2016-03-07 08:27
这一发现，为遗传疾病的诊断提供了新依据，对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究，都有重要意义和参考价值。
原标题:井大附属医院发现新染色体异常核型 经专家鉴定为世界首例 为人类基因研究和遗传性疾病诊断提供新依据
本报讯 黄军伟、记者谢炳华报道：3月4日，记者从井冈山大学附属医院获悉，日前该院遗传室副主任技师李铁华医生，发现了一例世界上首次报告的人类染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等专家鉴定，该核型被中国人类染色体异常核型数据库收存。这一发现，为遗传疾病的诊断提供了新依据，对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究，都有重要意义和参考价值。
据李铁华医生介绍，该染色体是在一名男性患者身上发现的。该患者早年生育过一个男孩，此后多年其妻子多次怀孕却一直流产或死胎，2015年8月至井冈山大学附属医院就诊。经李铁华医生等人前后4个多月对其染色体反复检测、筛查，于2015年12月确诊患者染色体第4号、6号、5号发生了平衡异位、结构异常，并将该染色体核型命名为：46，XY，t（4；6；5）（q21；q23；q35）
请问这为什么叫染色体新核型？。
来源:吉安晚报 |2016-03-07 08:27
这一发现，为遗传疾病的诊断提供了新依据，对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究，都有重要意义和参考价值。
原标题:井大附属医院发现新染色体异常核型 经专家鉴定为世界首例 为人类基因研究和遗传性疾病诊断提供新依据
本报讯 黄军伟、记者谢炳华报道：3月4日，记者从井冈山大学附属医院获悉，日前该院遗传室副主任技师李铁华医生，发现了一例世界上首次报告的人类染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等专家鉴定，该核型被中国人类染色体异常核型数据库收存。这一发现，为遗传疾病的诊断提供了新依据，对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究，都有重要意义和参考价值。
据李铁华医生介绍，该染色体是在一名男性患者身上发现的。该患者早年生育过一个男孩，此后多年其妻子多次怀孕却一直流产或死胎，2015年8月至井冈山大学附属医院就诊。经李铁华医生等人前后4个多月对其染色体反复检测、筛查，于2015年12月确诊患者染色体第4号、6号、5号发生了平衡异位、结构异常，并将该染色体核型命名为：46，XY，t（4；6；5）（q21；q23；q35）
请问这为什么叫染色体新核型？。
