由位于 4 号染色体短臂上的亨廷顿基因（IT15）发生突变引起。该基因编码的亨廷顿蛋白中谷氨酰胺重复序列异常扩展，导致蛋白结构和功能异常，进而影响神经细胞的正常功能，引发疾病。

临床症状评估：医生通过详细询问病史和观察患者的症状表现，初步判断是否可能患有亨廷顿舞蹈症。

家族史调查：由于该病具有遗传性，了解家族中是否有类似疾病患者对于诊断具有重要参考价值。如果家族中有明确的亨廷顿舞蹈症患者，且患者出现了相应的症状，那么患该病的可能性较大。

基因检测：是确诊亨廷顿舞蹈症的金标准。通过检测患者血液或其他组织中的亨廷顿基因，确定是否存在基因突变以及突变的类型和程度。

药物治疗：主要用于控制症状。如使用多巴胺受体拮抗剂或耗竭剂来减轻舞蹈样动作，但这些药物可能会引起一些副作用，如嗜睡、帕金森样症状等。对于精神症状，可根据具体情况使用抗抑郁药、抗焦虑药或抗精神病药物进行治疗。