亨廷顿舞蹈症_亨廷顿舞蹈症吧

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1楼2025-04-28 08:25回复

致病基因：位于 4 号染色体短臂上的亨廷顿基因发生突变，该基因编码的亨廷顿蛋白（Htt）中谷氨酰胺重复序列异常扩展，导致 Htt 蛋白功能异常

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2楼2025-04-28 08:25

2025-05-04 08:11广告

产生神经毒性，进而引起大脑纹状体等区域的神经元进行性变性死亡。

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3楼2025-04-28 08:26

遗传方式：遵循常染色体显性遗传规律，意味着只要父母一方携带致病基因，子女就有 50% 的概率遗传到该疾病。

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4楼2025-04-28 08:26

运动障碍：常为首发症状，表现为不自主的舞蹈样动作，可累及全身，如面部表情丰富、挤眉弄眼、撅嘴、伸舌

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5楼2025-04-28 08:26

肢体出现快速、不规则、无目的的舞动，还可能伴有肌张力降低、腱反射减弱等。随着病情进展，运动障碍会逐渐加重，出现动作迟缓、僵硬、平衡失调等帕金森样症状。

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6楼2025-04-28 08:26

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