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亨廷顿舞蹈症

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IP属地:北京1楼2025-05-01 09:04回复
    由位于 4 号染色体上的亨廷顿基因(IT15)发生突变引起。该基因编码的亨廷顿蛋白中存在多聚谷氨酰胺重复序列


    IP属地:北京2楼2025-05-01 09:05
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      当重复次数异常增多(通常≥36 次)时,会导致亨廷顿蛋白的结构和功能发生改变,进而引发疾病。


      IP属地:北京3楼2025-05-01 09:05
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        运动障碍:这是最突出的症状,表现为不自主的舞蹈样动作,即肢体、面部等部位出现快速、不规则、无目的的运动,如手指的屈伸、手臂的挥舞、头部的扭动、面部表情怪异等。


        IP属地:北京4楼2025-05-01 09:05
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          随着病情进展,运动障碍会逐渐加重,导致行走困难、平衡失调、吞咽困难、言语不清等。


          IP属地:北京5楼2025-05-01 09:05
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            认知障碍:患者可能出现记忆力下降、注意力不集中、思维迟缓、判断力受损等症状,还可能在执行日常任务、组织活动或解决问题时遇到困难,严重时可发展为痴呆。


            IP属地:北京6楼2025-05-01 09:05
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